Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 ganz oder teilweise verursacht wird. Es geht mit einer Reihe von Entwicklungsverzögerungen und körperlichen Merkmalen einher. In diesem Themencluster werden wir die Diagnose- und Screening-Tests für das Down-Syndrom untersuchen, einschließlich pränataler Tests, Gentests und potenzieller Gesundheitszustände im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom.
Pränatale Screening-Tests
Pränatale Screening-Tests werden verwendet, um die Wahrscheinlichkeit zu beurteilen, dass ein Fötus an einem Down-Syndrom leidet. Diese Tests liefern keine eindeutige Diagnose, können aber auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit hinweisen und weitere Tests erforderlich machen. Zu den häufigsten pränatalen Screening-Tests für das Down-Syndrom gehören:
- Nackentransparenz-Ultraschall : Dieser nicht-invasive Test misst die Dicke der Haut im Nacken eines Babys. Eine erhöhte Dicke kann auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom hinweisen.
- Kombinierter Ersttrimester-Screening-Test : Dieser Test kombiniert die Ergebnisse eines mütterlichen Bluttests und einer Nackentransparenz-Ultraschalluntersuchung, um das Risiko eines Down-Syndroms einzuschätzen.
- Quad-Screen : Dieser Bluttest, auch Quadruple-Screen genannt, misst die Konzentration von vier Substanzen im Blut der Mutter, um das Risiko eines Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien einzuschätzen.
Diagnosetest
Wenn ein vorgeburtlicher Screening-Test auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms hinweist, können weitere diagnostische Tests empfohlen werden, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Zu den häufigsten diagnostischen Tests für das Down-Syndrom gehören:
- Chorionzottenbiopsie (CVS) : Bei diesem Test wird eine Probe der Plazenta entnommen, um die fetalen Chromosomen auf Anomalien zu analysieren.
- Amniozentese : Bei diesem Test wird eine Probe des Fruchtwassers rund um den Fötus entnommen und analysiert, um die fetalen Chromosomen zu bestimmen.
- Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT) : Dieser fortschrittliche Screening-Test analysiert zellfreie fötale DNA im mütterlichen Blut, um das Risiko von Chromosomenanomalien, einschließlich Down-Syndrom, einzuschätzen.
Gentest
Gentests können wertvolle Informationen über die genetische Ausstattung einer Person liefern, einschließlich des Vorliegens eines Down-Syndroms. Diese Art von Tests kann in verschiedenen Lebensphasen durchgeführt werden, darunter:
- Neugeborenen-Screening : Kurz nach der Geburt wird eine Blutprobe entnommen, um auf eine Reihe genetischer und metabolischer Störungen, einschließlich des Down-Syndroms, zu untersuchen.
- Diagnostische Gentests : Wenn aufgrund körperlicher Merkmale und Entwicklungsverzögerungen der Verdacht auf ein Down-Syndrom besteht, können Gentests wie eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Mit dem Down-Syndrom verbundene Gesundheitszustände
Personen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Gesundheitszustände und medizinische Probleme. Zu den häufigsten Gesundheitszuständen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom gehören:
- Herzfehler : Ungefähr die Hälfte der Babys mit Down-Syndrom werden mit einem Herzfehler geboren, der möglicherweise einen medizinischen Eingriff erfordert.
- Fettleibigkeit : Menschen mit Down-Syndrom leiden häufiger unter Problemen beim Gewichtsmanagement, wodurch sie dem Risiko von Gesundheitsproblemen im Zusammenhang mit Fettleibigkeit ausgesetzt sind.
- Schilddrüsenerkrankungen : Personen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für Schilddrüsenerkrankungen wie Hypothyreose, die den Stoffwechsel und die allgemeine Gesundheit beeinträchtigen können.
- Leukämie : Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Leukämie, einer Art Blutkrebs, zu erkranken.
- Alzheimer-Krankheit : Menschen mit Down-Syndrom haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein höheres Risiko, in jüngerem Alter an Alzheimer zu erkranken.
Für eine frühzeitige Intervention und ein proaktives Gesundheitsmanagement ist es wichtig, die potenziellen Gesundheitszustände im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom zu verstehen.