Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Überproduktion reifer Blutzellen gekennzeichnet sind. Dieser Cluster wird die klinischen, genetischen und diagnostischen Merkmale von MPN untersuchen und ein umfassendes Verständnis dieser hämatopathologischen Erkrankung liefern.
Klinische Merkmale von MPN
MPN umfasst mehrere hämatologische Erkrankungen, darunter Polyzythämie vera (PV), essentielle Thrombozythämie (ET), primäre Myelofibrose (PMF) und chronische myeloische Leukämie (CML). PV ist durch eine übermäßige Produktion roter Blutkörperchen gekennzeichnet, was zu Hyperviskosität und einem erhöhten Thromboserisiko führt. ET ist durch eine erhöhte Thrombozytenzahl und ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Ereignisse gekennzeichnet. PMF beinhaltet Knochenmarkfibrose und extramedulläre Hämatopoese, was zu Anämie, Splenomegalie und konstitutionellen Symptomen führt. CML ist mit dem Philadelphia-Chromosom und dem BCR-ABL1-Fusionsgen assoziiert und führt zu einer Überproduktion von Granulozyten.
Genetische Merkmale von MPN
MPN ist mit Mutationen in Schlüsselgenen verbunden, darunter JAK2, CALR und MPL. Die JAK2-V617F-Mutation ist die häufigste und kommt bei der Mehrzahl der Patienten mit PV und einem erheblichen Anteil der Patienten mit ET und PMF vor. CALR- und MPL-Mutationen sind auch an der Pathogenese von MPN beteiligt und tragen zu den fehlregulierten Signalwegen bei, die eine abnormale Zellproliferation vorantreiben.
Diagnose von MPN
Die Diagnose von MPN beruht auf einer Kombination aus klinischen, Labor- und molekularen Befunden. Laboruntersuchungen, darunter großes Blutbild, peripherer Blutausstrich und Knochenmarkuntersuchung, spielen eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung der charakteristischen Merkmale von MPN. Gentests auf JAK2-, CALR- und MPL-Mutationen helfen außerdem bei der Bestätigung der Diagnose und der Unterklassifizierung der verschiedenen MPN-Entitäten. Bildgebende Untersuchungen wie Ultraschall und Computertomographie (CT) können zur Beurteilung der Organbeteiligung und Krankheitskomplikationen eingesetzt werden.
Pathologie des MPN
Aus pathologischer Sicht ist MPN durch hyperzelluläres Knochenmark mit einer Zunahme reifer myeloischer Zellen gekennzeichnet. Das Knochenmark kann im Zusammenhang mit PMF Merkmale wie erythroide Hyperplasie, megakaryozytäre Proliferation und Retikulinfibrose aufweisen. Gentests und molekularpathologische Techniken sind von entscheidender Bedeutung, um die molekularen Grundlagen von MPN aufzudecken und gezielte Behandlungsansätze zu steuern.